Syndroom

 

In nederland  werden in 10 jaar gemiddeld 14 tot 16 per 10.000 kinderen geboren word met het Downsyndroom. Dit blijkt uit de registraties van de Stichting Perinatale Registratie Nederland. Maar waarom krijgen zoveel kinderen het syndroom van down? 

Een mens heeft in elke cel 46 chromosomen. 23 van de moeder en 23 van de vader. Op een tekening genaamd karyogram zie je 23 chromosomen paren. De paren 1 tot en met 22 hebben geen naam en worden met een cijfer benoemd. Het 23e chromosomen paar bestaat uit letters. Dit kan XX, of XY zijn. Deze bepaald of de baby een jongen of meisje is. Soms zie je een foutje in een karyogram. Bijvoorbeeld het 21e chromosomen paar dat niet met 2 chromosomen is maar met 3. Zo kunn je zien dat iemand het syndroom van down heeft. Iemand het dit syndroom heeft dus47 chromosomen per cel, in plaats van 46. Bij 95 van de 100 mensen die het Syndroom van Down  hebben, krijgt dit doordat de cellen niet goed gedeelt zijn. Vaak gebeurt dit in de eicel. Een andere oorzaak van het syndroom van down is hoe ouder de moeder hoe groter de kans dat het syndje dit syndroom krijgt.

Ouders kunnen drager zijn van het syndroom van down.dit is bij minder dan 5 op de 100 mensen zo. Bij de ouder die drager is zit het extra 21e chromosoom  aan een ander chromosoom vast. Je ouder heeft zelf niet het syndroom, maar door dat hij wel een extra nunmer 21 heeft, heeft het kind een grotere kans op het Downsyndroom. Of een toekomstig ouder drager is van het syndroom kan de keus om een kindje te krijgen beinvloeden. Gelukkig is dan ook met een bloed onderzoek aan te tonen of de toekomstige ouder wel of niet drager is.

Het Edward syndroom en het Patausyndroom ontstaan op de zelfde manier als het downsyndroom. Het grote verschil is welk chromosoom er te veel is. Bij het edward is het chromosoom 18 en bij pataus heeft een persoon 3x het 13e chromosoom.

Het pataussyndroom heeft duidelijke kenmerken. Je ziet ernstige afwijkingen aan het gezicht. Maar ook hebben de kinderen met dit syndroom afwijkingen aan de nieren, aan de darmen, aan het hart en aan de hersenen.

Kinderen met het Edwardsyndroom hebben afwijkingen aan longen, maag, darmen, nieren maar ook aan het hart. Verder hebben deze kinderen een groei probleem. Ze groeien veel te langzaam als je ze geboren zijn maar ook al in de buik van de moeder. Deze kinderen hebben niet alleen lichamelijk een achterstand maar ook geestelijk.

Mensen het het syndroom van down word niet zo oud als de gemiddelde mens, maar ze kunnen wel een behoorlijke leeftijd halen. Dit in tegenstelling tot kinderen met het Edwardsyndroom meer dan 50 procent van deze kinderen gaat dood vóór ze één maand oud zijn. Er is een kleine 5% die ouder word dan 3 jaar. Ook kinderen met het pataussyndroom treffen het niet. al vóórdat de kinderen één  oud zijn is al 70 % overleden. En maar 1 tot 5 % van de 30% dat blijft leven word ouder dan 1 jaar.